第一本介绍关于血统家谱、遗传病、药物反应的个人基因组学基础，解释罕见的遗传学特征的著作
本书可以说是一部查询指南，通过真实案例和数据，帮助读者理解和探索个人基因组信息令人兴奋的应用方式
本书每一章都提供了重要概念的相关插图，以及与个人基因组探秘相关的案例
本书拥有配套网站，提供相关软件、编码、数据和更多补充资料
随着基因组测序技术的迅速进步，在不久的将来，数以百万计的个人都将以负担得起的价格获得自己的完整基因组序列。这为我们提供了一个前所未有的机会，可以了解我们自己和人类的基本生物属性——我们来自哪里？我们人生的第一步是什么样的？我们如何成长？如何适应环境？如何得病？如何痊愈？如何老去？
个人基因组学是人类过渡到个性化医疗这个过程中重要的组成部分。随着医疗机构开始探索和评估个人基因组学在卫生和医药领域的作用，医生和病人都享受到个人基因组信息的益处。此外，生物医学专业的学生可能很快就必须具备个人基因组学这个新兴领域的知识了。
《个人基因组学探秘》提供了一种以询问为基础的新型研究方法，用于理解和解释个人基因组信息在医学、生理和社会等方面的应用。
书中的资料分为两部分：第一部分为读者提供了理解人类基因组的生物学基础知识，以及如何通过探索个人的基因组数据，寻找族谱中的遗传性状，研究个人基因组学在药物反应领域的应用。第二部分帮助读者进一步理解个人基因组和环境的相互作用，如何将DNA与生理学联系起来，以及评估罕见的变异和结构变化。
这本书的目标是为医学、遗传学、分子生物学、生物信息学等专业的本科生和研究生提供相应知识。本书的内容设计也针对医疗执业人员，以及生物医学或相关领域工作的专业人士。此外，对探索自己的基因数据感兴趣的普通读者也会觉得这本书十分简明易懂。